길버트 증후군 : 증상, 원인, 치료

사람이나 사랑하는 사람이 피부 나 눈의 노란 색을 발견하는 상태 (종종 다양한 음식을 사용하여 잔치 후 발생), 더 철저한 연구를 통해 길버트 증후군으로 판명 될 수 있습니다.

악화 기간 동안“간 검사”라고 불리는 분석을 통과하거나 검사를 받아야하는 경우 전문의 의사도 병리의 존재를 의심 할 수 있습니다..

용어의 정의

길버트 증후군 (Gilbert 's disease)은 양성 과정의 만성 간 질환으로 공막과 피부의 일시적인 황성 염색, 때로는 빌리루빈의 혈중 농도 증가와 관련된 기타 증상을 동반합니다. 질병은 파도로 흐릅니다. 병리학 적 징후가없는 기간은 악화로 대체되며, 주로 특정 음식이나 알코올을 섭취 한 후에 나타납니다. "부적절한"간 효소 식품을 지속적으로 사용하면 만성 질환이 발생할 수 있습니다..

이 병리학은 부모에게서 전염 ​​된 유전자의 결함과 관련이 있습니다. 간경변의 경우와 같이 심한 간 파괴를 일으키지 않지만 담관의 염증이나 담낭의 돌 형성으로 인해 복잡해질 수 있습니다 (담낭 질환의 증상 참조).

일부 의사는 길버트 증후군을 질병이 아니라 유기적 유전 적 특성으로 간주합니다. 이것은 사실이 아닙니다. 합성 장애가 병리의 기초가되는 효소가 다양한 독성 물질의 중화에 관여합니다. 즉, 일부 장기 기능이 손상되면 질병을 안전하게 질병이라고 할 수 있습니다.

이 증후군으로 신체에서 일어나는 일

인간의 피부와 눈 단백질을 맑은 색으로 염색하는 빌리루빈은 헤모글로빈으로 형성된 물질입니다. 120 일 동안 생활 한 후 적혈구 인 적혈구가 비장에서 분해되어 헴이 철분이 함유 된 비 단백질 화합물 및 글로빈-단백질에서 방출됩니다. 후자는 구성 요소로 분해되어 혈액에 흡수됩니다. 보석은 지용성 간접 빌리루빈을 형성합니다..

악화되면 피부가 더 황토색이됩니다. 몸 전체와 특정 부위-발, 손바닥, 비 삼각 삼각형, 겨드랑이 모두 노랗게 변할 수 있습니다..

그것은 주로 독성 물질 인 기질이기 때문에 몸은 더 빨리 중화하려고합니다. 이를 위해 빌리루빈 (간접 분획)을 간으로 옮기는 주요 혈액 단백질 인 알부민과 관련이 있습니다..

거기에서, 그의 일부는 글루코로 네이트를 첨가함으로써 수용성 및 덜 독성이되는 효소 UDF- 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제를 기다리고있다. 이러한 빌리루빈 (직접, 바운드라고 함)은 장과 소변에서 배설됩니다..

길버트 증후군은 병리학 적 위반입니다.

  • 간접 빌리루빈의 간세포 (간 세포) 내 침투;
  • UDP- 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라 제가 작동하는 영역으로 전달;
  • 글루코로 네이트 결합.

따라서 길버트 증후군이있는 혈액에서 빌리루빈 수치는 지용성이며 간접적입니다. 그것은 많은 세포에 쉽게 침투합니다 (모든 세포의 막은 이중 지질 층으로 표시됩니다). 그곳에서 그는 미토콘드리아를 발견하고 그 안에 들어가고 (막은 주로 지질로 구성됨) 조직 호흡, 산화 적 인산화, 단백질 합성 등 세포에서 중요한 과정을 일시적으로 중단시킵니다..

간접 빌리루빈은 60 μmol / L (1.70-8.51 μmol / L 표준) 내에서 증가하지만 말초 조직의 미토콘드리아에 영향을 미칩니다. 그 수준이 높으면 지용성 물질이 뇌에 침투하여 다양한 중요한 과정의 구현을 담당하는 구조에 영향을 줄 수 있습니다. 호흡과 심장 기능을 담당하는 센터의 빌리루빈으로 가장 생명을 위협하는 함침. 후자는이 증후군에 내재되어 있지 않지만 (여기 빌리루빈은 종종 많은 수로 증가합니다), 약물, 바이러스 또는 알코올 병변과 병용하면 그러한 그림이 가능합니다.

증후군이 더 최근에 나타 났을 때 간에는 변형이 없었습니다. 그러나 인간에서 오랫동안 관찰 된 경우 세포에서 황금 갈색 안료가 침착되기 시작합니다. 그들 자체는 단백질 영양 장애를 겪고 세포 간 매트릭스는 흉터를 겪기 시작합니다..

질병 통계

길버트 증후군은 전 세계 인구에서 상당히 흔한 병리학입니다. 아프리카 인이 가장 자주 아프게되는 동안 유럽인의 2-10 %, 아프리카 인이 가장 자주 아프다-질병은 3 분마다 등록됩니다.

이 질병은 12-30 세의 나이에 성 호르몬의 급증이 신체에 나타날 때 나타납니다. 남성은 5 ~ 7 배 더 자주 아프다. 이는 남성 성 호르몬의 빌리루빈 대사에 영향을 미치기 때문이다..

그러나 많은 유명한 사람들이 그것을 겪었지만 인생에서 성공하지 못했습니다. 그중에는 테니스 선수 Henry Austin, 아마도 Mikhail Lermontov 인 Napoleon Bonaparte가 있습니다..

그 원인

길버트 증후군이 발생하는 이유는 유전자입니다. 그것은 두 부모로부터 두 번째 염색체의 특정 결함을 겪은 사람들에서 발생합니다. 간 효소 중 하나-uridine diphosphate-glucuronyltransferase (또는 bilirubin-UGT1A1)의 형성을 담당하는 장소에 두 개의 추가 "브릭"이 나타납니다. 이들은 1 회 이상 삽입 될 수있는 티민 및 아데닌 핵산이다. 질병 경과의 심각성, 악화 기간 및 복지 기간은 "삽입 횟수"에 따라 달라집니다.

결과적으로 효소의 함량이 80 %로 감소되어 뇌에 독성이있는 간접적 인 뇌 빌리루빈을 결합 분획으로 변환하는 것이 훨씬 더 나쁜 이유.

표시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 대사가 변할 때 청소년기에서만 느껴집니다. 이 과정에서 정확하게 안드로겐의 적극적인 영향으로 인해 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다..

이 유전자의 전염은 어떻습니까

전달 메커니즘을 상 염색체 열성이라고합니다. 이것은 다음을 의미합니다.

  • 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 비정상적인 유전자는 모든 성별의 사람에게 나타날 수 있습니다.
  • 각 사람은 각 염색체를 쌍으로 가지고 있습니다. 그가 2 개의 불완전한 두 번째 염색체를 가지고 있다면 길버트 증후군의 증상이 나타납니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자 좌의 짝 염색체에 위치하면 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상이있는 사람은 운반자가되어 자녀에게 전염시킬 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병이 나타날 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 왜냐하면 두 번째 유사한 염색체에 우성 대립 유전자가 존재하면 사람은 결함의 운반자가 될 것입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다 : 인구의 최대 45 %가 유전자에 결함이 있으므로 두 부모에게서 전염 ​​될 가능성이 상당히 큽니다..

트리거 요인

UDP-glucouronyltransferase의 20-30 %가 정상적인 상태에서 신체의 필요를 제공하기 때문에 일반적으로 증후군은 처음부터 발달하지 않습니다. 길버트 병의 첫 증상은 다음과 같습니다.

  • 알코올 남용;
  • 단백 동화 약물 복용;
  • 심한 신체 활동;
  • 파라세타몰, 아스피린을 함유하는 제제를 복용; 리팜피신 또는 스트렙토 마이신 항생제의 사용;
  • 금식;
  • 과로와 스트레스;
  • 탈수;
  • 작업;
  • 글루코 코르티코이드 호르몬에 기초한 프레드니솔론, 덱사메타손, 디프로 스판 또는 기타의 치료;
  • 다량의 음식, 특히 기름진 음식 섭취.

이 같은 요인들이 질병의 경과를 악화시키고 재발을 유발합니다..

증후군의 종류

이 질병은 두 가지 기준에 따라 분류됩니다.

  • 적혈구의 추가 파괴 (용혈). 질병이 용혈로 진행되는 경우, 효소 UDF- 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제의 결함 형태의 블록과 충돌하기 전에도 간접 빌리루빈이 초기에 상승합니다..
  • 바이러스 성 간염과의 관계 (Botkin 's disease, B 형 간염, C). 두 번째 결함이있는 두 번째 염색체가있는 사람이 바이러스 성 급성 간염으로 고통받는 경우 병리학은 13 년까지 일찍 나타납니다. 그렇지 않으면 12-30 년 안에 나타납니다..

조짐

길버트 증후군 악화에는 다음과 같은 증상이 필요합니다.

  • 피부 및 / 또는 눈 단백질의 황변이 주기적으로 나타남 (이미 빌리루빈 수치가 낮은 황반). 몸 전체 나 별도의 부위 (비강 삼각, 손바닥, 겨드랑이 또는 발)의 피부가 노랗게 변할 수 있습니다.
  • 빠른 피로감;
  • 수면의 질 저하;
  • 식욕 상실;
  • xanthelasma-눈꺼풀의 노란색 플라크.

또한 관찰 될 수 있습니다 :

  • 발한
  • 속쓰림;
  • 오른쪽의 hypochondrium의 무거움;
  • 구역질;
  • 공허;
  • 두통;
  • 근육통;
  • 설사 또는 반대로 변비;
  • 가려운 피부;
  • 약점;
  • 냉담 또는 반대로 과민성;
  • 현기증;
  • 떨리는 사지;
  • 우측 hypochondrium의 압축 통증;
  • 위가 "서있다"는 느낌;
  • 수면 장애;
  • 자율 신경계 장애 : 식은 땀, 심박수 증가와 구역질에 의한 공황 발작;

복지 기간 동안 어떤 징후도 완전히 나타나지 않으며 악화되는 동안에도 1/3이 없습니다..

악화는 서로 다른 빈도로 발생합니다 : 5 년마다 1 회에서 1 년에 5 번 – 음식 섭취, 신체 활동 및 생활 양식의 본질에 따라 다릅니다. 가장 자주 재발은 봄과 가을에 발생하며 치료없이 약 2 주 동안 지속됩니다..

만성 질환을 앓고있는 사람들의 경우 성격이 종종 바뀝니다. 이것은 눈이나 피부색이 다른 것과 다르기 때문에 경험하는 불편 함 때문입니다. 또한 지속적인 시험이 필요합니다..

증후군이 무엇인지 확인하는 방법

의사는 길버트 증후군과 질병이 이미 시작된 방식에 따라 증상이 있으며 간접 분획으로 인해 정맥혈의 총 빌리루빈 수준을 85 μmol / L까지 증가시킬 것을 제안 할 수 있습니다. 또한 간 조직의 손상을 나타내는 효소 (AlAT 및 AsAT)는 정상 범위 내에 있습니다. 간 기능의 다른 분석 : 알부민 수준, 응고 그램 지수, 알칼리 포스파타제 및 감마-글루 타밀 트랜스퍼 라 아제는 정상 한계 내에 있습니다 :

인덱스길버트 질환
12 ~ 14 세 어린이성인
콜레스테롤2.17-5.772.97-8.79
알부민40-50.035-50.0
ALT, ME2 ~ 175-30
AST, ME2-208-40
프로트롬빈 지수80 ~ 10080 ~ 100

길버트 증후군의 경우 황달의 원인을 확인하기 위해 처방 된 모든 검사가 음성 인 것이 중요합니다. 그것:

  • 바이러스 성 간염의 마커 : A, B, C, E, F (D 형 간염의 경우 확인되지 않은 B 형 간염으로 복용하는 것은 의미가 없습니다);
  • 엡스타인-바 바이러스 DNA;
  • 사이토 메갈로 바이러스 DNA;
  • 항핵 항체 및 간 마이크로 솜에 대한 항체-자가 면역 간염의 마커.

헤모 그램은 적혈구 및 헤모글로빈 수치의 감소를 나타내지 않아야하며, 그 형태에는 "미시 세포증", "애 노사 이토 시스 증"또는 "미세 구균 증"이 포함되어서는 안됩니다 (이것은 용혈성 빈혈을 나타내며 길버트 증후군이 아닙니다). Coombs 반응에서 검출 된 적혈구 항체도 발생하지 않아야합니다..

우레아, 아밀라아제, 크레아티닌의 지표에서 볼 수 있듯이 다른 기관은 (예를 들어 심한 B 형 간염으로) 고통받지 않습니다. 변화와 전해질 균형이 없습니다. 브로 모술 레인 테스트 : 빌리루빈 방출이 1/5 감소합니다. 혈액에서 PCR로 간염 바이러스 (DNA 및 RNA)의 게놈-부정적인 결과.

stercobilin 대변의 결과는 음성입니다. 소변에서 담즙 색소가 발견되지 않음.

다음 기능 테스트를 통해 증후군을 간접적으로 확인하십시오.

  • 페노바르비탈 검사 : 5 일 동안 같은 이름의 수면제를 복용하면 간접 빌리루빈의 농도가 감소합니다. 페노바르비탈은 하루에 3mg / kg 체중의 비율로 선택됩니다.
  • 공복 테스트 : 사람이 이틀 동안 400 kcal / day를 먹으면 빌리루빈이 50-100 % 증가합니다.
  • 니코틴산으로 시험 (약물은 적혈구 막의 저항을 감소시킵니다) :이 약을 정맥 주사하면 비 접합 분획의 빌리루빈 농도가 증가합니다.

유전자 분석

진단은 길버트 증후군 분석으로 확인됩니다. 이것은 정맥혈 또는 구강 긁기에서 얻은 인간 DNA 연구의 이름입니다. 질병의 경우 UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 또는 UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7로 작성됩니다. 약어 "TA"(이것은 2 개의 핵산-티민 및 아데닌을 의미 함) 후, 숫자 6은 두 번입니다-이것은 Gilbert 증후군을 제외하고 다른 유전성 황달 및 용혈성 빈혈의 방향으로 진단 검색을 유도합니다. 이 분석은 상당히 비쌉니다 (약 5000 루블).

진단 후 도구 연구를 수행 할 수 있습니다.

  • 간 초음파, 담도 : 크기, 작업 간 표면의 상태, 담낭염, 간내 및 간외 담관의 염증, 담관의 결석;
  • 간 조직의 방사성 동위 원소 연구 : Gilbert 's disease는 배설 및 흡수 기능을 위반하는 것이 특징입니다.
  • 간 생검 : 간 세포에 염증, 간경변 또는 지질 침착의 징후는 없지만 UDP- 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제의 활성 감소를 확인할 수 있습니다.
  • 간 탄성 측정-탄성을 측정하여 간 구조에 대한 데이터를 얻습니다. 절차가 수행되는 Fibroscan 장치 제조업체는이 방법이 간 생검의 대안이라고 말합니다..

치료

치료의 필요성에 대한 질문은 의사의 상태, 완화 율, 빌리루빈 수준에 따라 결정됩니다..

최대 60μmol / l

길버트 증후군의 치료, 비공 액 빌리루빈 분율이 60 μmol / l를 초과하지 않으면 졸음, 행동 변화, 잇몸 출혈, 메스꺼움 또는 구토와 같은 징후는 없지만 약간의 황달이 나타나고 약물은 처방되지 않습니다. 적용 할 수 있습니다 :

  • 광선 요법 : 수 불용성 간접 빌리루빈이 수용성 루미 루빈에 들어가 혈액으로 배설되는 데 도움이되는 푸른 빛으로 피부를 조명합니다.
  • 지방을 유발하는 음식 및 튀긴 음식을 배제 할뿐만 아니라, 제품 유발 질병을 제외한식이 요법;
  • 흡착제 : 활성탄, 폴리 소르 브 또는 다른 흡착제 섭취.

또한, 사람은 태닝을 피해야하며 햇빛에 외출 할 때 자외선 차단제로 피부를 보호하십시오.

80 μmol / L 이상인 경우 치료

간접 빌리루빈이 80 μmol / L보다 높은 경우, 약물 "Phenobarbital"은 하루에 50-200 mg으로 2 ~ 3 주 동안 처방됩니다 (졸음의 원인이되므로 치료 중에 운전과 일하는 것이 금지됩니다). 수면제가 적은 페노바르비탈 제제를 사용할 수 있습니다 : Valocordin, Barboval 및 Corvalol.

"Zixorin"( "Flumecinol", "Sinclite") 약물도 권장됩니다 : 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제를 포함한 개별 간 효소를 활성화합니다. 그것은 페노바르비탈과 같은 최면 효과를 일으키지 않으며, 철수 후 신체에서 더 빨리 배설됩니다..

또한 다른 약물이 처방됩니다.

  • 흡착제;
  • 다량의 염산을 생성하지 않는 양성자 펌프 억제제 (Omeprazole, Rabeprazole);
  • 장 운동성을 정상화시키는 약물 : Domperidone (Dormicum, Motilium).

길버트 병 다이어트

고 빌리루빈 혈증이 80 μmol / L 이상인 증후군의 다이어트는 이미 더 엄격합니다. 허용됨 :

  • 저지방 품종의 고기와 생선;
  • 저지방 유제품 음료 및 코티지 치즈;
  • 말린 빵;
  • 비스킷 쿠키;
  • 비 산성 주스;
  • 과일 음료;
  • 달콤한 차;
  • 신선하고 구운 야채와 과일.

지방, 매운, 통조림 및 훈제 식품, 머핀 및 초콜릿을 먹는 것은 금지되어 있습니다. 알코올, 코코아 또는 커피를 마시지 마십시오.

입원 환자 치료

빌리루빈 수치가 높거나 수면 상태가 악화되면 악몽, 메스꺼움, 식욕 부진, 입원이 필요합니다. 병원에서 그는 다음을 통해 빌리루빈 혈증을 줄이는 데 도움을 줄 것입니다.

  • 폴리 이온 용액의 정맥 내 투여
  • 강력한 현대 간 보호기 임명
  • 흡착제의 올바른 섭취를 따르십시오
  • 간 손상, 락툴 로스 제제로 인한 독성 물질의 차단 효과 : Normase, Dufalac 또는 기타 처방.
  • 중요한 점은 정맥 내 알부민 또는 수혈을 할 수 있다는 것입니다.

이 경우식이 요법은 매우 유기적입니다. 동물성 단백질 (고기, 찌꺼기, 계란, 코티지 치즈 또는 생선)을 제거하고 신선한 야채, 과일 및 열매를 제거하고 지방은 제외합니다. 시리얼, 튀김없는 스프, 구운 사과, 비스킷 쿠키, 바나나 및 저지방 유제품 만 먹을 수 있습니다.

완화 기간

악화가없는 기간에는 담관이 담즙의 정체와 돌 형성으로부터 담관을 보호해야합니다. 이를 위해 choleretic 허브, 약물 Gepabene, Ursofalk, Uroholum이 복용됩니다. 공복 상태에서 자일리톨, 소르비톨 또는 카를로 비 바리 소금을 복용하면 2 주 후 한 번은“맹목적인 소리”를 수행 한 다음 오른쪽에 누워서 30 분 동안 따뜻한 물로 가열 패드로 담낭 영역을 따뜻하게합니다.

완화 기간은 환자가 엄격한식이 요법을 따르도록 요구하지 않으며 악화를 일으키는 제품 만 제외하면됩니다 (각 사람마다 다른 세트가 있음). 다이어트에는 섬유질이 풍부한 야채가 있어야합니다. 소량의 고기와 생선, 적은 과자, 탄산 음료 및 패스트 푸드. 알코올은 완전히 제거하는 것이 가장 좋습니다. 후에 노란색이 아니더라도 지방과 무거운 간식과 함께 간염을 유발할 수 있습니다.

균형 잡힌 식단으로 빌리루빈을 정상 수치로 유지하려는 욕구도 위험합니다. 그것은 사람을 사기 웰빙으로 이끌 수 있습니다 :이 안료는 감소하지만 간 기능의 개선 때문이 아니라 적혈구의 함량 감소로 인해 빈혈이 완전히 다른 합병증을 유발합니다..

예보

혈액에서 간접 빌리루빈이 지속적으로 증가하더라도 길버트 병은 사망률을 증가시키지 않으면 서 유리하게 진행됩니다. 수년에 걸쳐 담관의 염증이 발생하여 간 내부와 외부를 통과하여 담석 질환이 생겨서 일하는 능력에 부정적인 영향을 미치지 만 장애 발병의 징후는 아닙니다.

부부가 길버트 증후군을 앓고있는 아기를 이미 가지고 있다면 다음 개념을 계획하기 전에 의학 유전 학자와상의해야합니다. 부모 중 하나 가이 병리로 분명히 고통받는 경우에도 마찬가지입니다..

길버트 증후군이 빌리루빈 사용이 손상된 다른 증후군과 결합되면 (예 : Dubin-Johnson 또는 Krigler-Nayar 증후군) 개인의 예후는 매우 심각합니다.

이 질병으로 고통받는 것은 간 및 담도의 질병, 특히 바이러스 성 간염을 견디기가 더 어렵습니다..

병역

길버트 증후군과 군대와 관련하여 입법에 적합한 사람이 법으로 명시되어 있지만 육체적으로 열심히 일하거나 굶거나 간 독성 제품 (본부 등)을 복용 할 필요가없는 환경에서 확인해야합니다. 환자가 전문 군인의 경력에 ​​헌신하고 싶다면 허용되지 않습니다..

예방

이 증후군이있는 유전병의 출현을 막는 것은 불가능합니다. 다음과 같은 경우에만 질병의 발병을 늦추거나 악화 기간을 더 드물게 만들 수 있습니다.

  • 식단에 더 많은 식물성 식품을 포함하여 건강에 좋은 음식을 섭취하십시오.
  • 바이러스 성 질병에 덜 걸리는 성미;
  • 중독을 유발하지 않도록 음식의 질을 모니터링하십시오 (구토로 증후군이 악화됨)
  • 무거운 육체 노동을 적용하지 마십시오.
  • 햇볕에 덜;
  • 바이러스 성 간염을 유발할 수있는 요인 (약물 주입, 보호되지 않은 성행위, 피어싱 / 문신 등) 제외.

길버트 증후군 예방 접종은 금기 사항이 아닙니다..

따라서 길버트 증후군은 대부분의 경우 생명을 위협하지는 않지만 특정 생활 습관 제한이 필요하지만 질병입니다. 곧 합병증으로 고통 받고 싶지 않으면 악화를 유발하는 요인을 식별하고 피하십시오. 또한 영양 규칙, 음주, 약물 치료 또는 대체 치료에 관한 모든 질문은 간과 의사 또는 치료사와상의하십시오.

길버트 증후군의 원인, 진단 및 치료 방법

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome, 길버트의 크론 병)은 빌리루빈의 이용을 위반하는 유전 병리학입니다. 이 질병은 부모에게서 아이에게 전염됩니다..

길버트 증후군은 상 염색체 우성 질환입니다.

원인과 위험 요소

이 질병은 여성보다 더 많은 남성에게 영향을 미치며 대개 사춘기 이후에 나타납니다. 따라서 위험 그룹에는 12 세 이상 청소년이 포함됩니다. 이것은 선천성 대사 장애입니다. 이 질병의 위험은 부모가 길버트 증후군에 걸린 어린이에서 더 큽니다..

혈액에서 빌리루빈 양을 증가시키는 요인 :

  • 감염
  • 알코올 소비
  • 흡연;
  • 약제
  • 특정 약물 (예 : 심바스타틴, 아토르바스타틴, 이부프로펜, 아세트 아미노펜, 부 프레 노르 핀);
  • 부상과 수술.

질병을 악화시키는 유발 요인에는식이 요법의 편차, 스트레스가 많은 상황, 감기 및 바이러스 성 질병이 포함됩니다..

글루코로 노실 트랜스퍼 라제의 감소는 UGT 1A1 유전자에 의해 발생합니다. 이 유전자의 변화 또는 돌연변이는 길버트 증후군의 형성으로 이어집니다.

질병의 단계와 임상 증상

병리학의 주요 특징은 공막의 황변 (안구의 일부, 흰색이어야 함)입니다. 또한 피부의 황변이 가능합니다..

많은 환자들이 열악한 집중력, 구역, 신체 및 복통, 설사 및 우울증에 대해 불평합니다..

길버트 증후군은 면역 체계, 종종 감기와 전염병을 위반합니다..

이 질병은 또한 다음 징후가 나타납니다.

  • 취함;
  • 식욕 상실;
  • 팽만감;
  • 속쓰림;
  • 상지와하지의 비자발적 움직임;
  • 혈당 변화;
  • 삼키기 어려움;
  • 입안의 쓴 맛.

질병이 악화되는 동안 소변의 색깔 (어두운), 창백한 변, 심한 발한 및 지방 음식에 대한 편협의 변화가 가능합니다.

환자는 또한 두통, 빈맥, 기억력 상실, 마비 및 팔다리의 따끔 거림, 구토, 과도한 갈증, 감기와 불안감, 근육과 관절통, 불안, 팽만감, 감광성, 설사 또는 변비, 눈과 부비동 통증에 대해 불평합니다..

길버트 증후군은 두 가지 변형이 특징입니다. 첫 번째 경우,이 질병은 13-20 년 사이, 두 번째-최대 13 년 사이에 발생합니다 (급성 바이러스 성 간염에 감염된 경우).

이 질병에 대한 자세한 내용은 의사가 비디오를 시청하십시오.

질병을 탐지하기 위해 어떤 검사를 수행합니까??

종종 혈액 검사 중에 질병이 발견됩니다. 길버트 증후군으로 혈액의 빌리루빈 함량이 증가합니다. 총 빌리루빈은 혈액 1 데시 리터당 1.1 mg 미만이어야합니다. 길버트 증후군 으로이 지표는 2 또는 5mg으로 증가합니다..

빌리루빈 수치가 높을수록 다른 장애를 나타냅니다. 예를 들어, Krigler-Najar 증후군에서 그 값은 20 mg / ml 이상입니다..

병리를 진단하기 위해 간 기능 검사가 수행됩니다. 콜레스테롤, 알부민, 프로트롬빈 지수 및 기타의 지표를 찾아야합니다. 특별한 진단 검사가 가능합니다 : 금식, 페노바르비탈 검사, 니코틴산 검사, 리팜피신 검사.

필요한 도구 연구 : 초음파, CT, 간 생검, 탄성 검사.

합병증과 결과

많은 환자들이 질병의 합병증에 관심이 있습니다. 사람들은 무엇이든 준비하고 싶어합니다. 의사는 환자에게 가능한 결과에 대해 알려야합니다. 일부 환자는 결과가 없을 수 있지만 치료 효과를 확인하려면 재검사가 필요합니다..

다른 사람들은 다음과 같은 합병증을 경험할 수 있습니다.

  • 일시적인 색소 침착;
  • 만성 간염;
  • 담석증.

합병증을 피하려면 의사의 권장 사항을 엄격히 준수해야합니다.

가슴 앓이에 대한 효과적인 민간 요법.

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길버트 증후군의 전통적인 치료

따라서이 질병에 대한 치료는 존재하지 않습니다. 의사는 환자에게식이 영양과 악화시 행동 규칙에 대해 알려야합니다. 완화 기간은 몇 년 동안 지속될 수 있으며 특별한 치료가 필요하지 않습니다..

황달이 발생하고 환자의 상태가 악화 된 경우에만 약을 처방 할 수 있습니다.

의사가 길버트 증후군에 권장하는 약물 :

  1. 혈액에서 담즙 색소의 수준은 최대 60 μmol / L입니다. 흡착제, 광선 요법 및식이 요법을 처방하십시오.
  2. 혈액에서 황색 안료의 양은 80 μmol / L 이상입니다. 바르비 투르 산염, 간 보호제, 담낭염 예방제, 담즙 제 처방.

소화 불량 장애가있는 경우 소화를 돕기 위해 구토 제 및 소화 효소를 복용하십시오..

코 발롤에 의한 길버트 증후군의 치료가 가능하며 페노바르비탈보다 약간 약합니다. 페노바르비탈은 간 모노 옥시 다제 시스템의 유도 제로 분류되며, 약물은 빌리루빈 수준을 빠르게 안정화시킵니다..

길버트 증후군의 외과 적 치료 위험은 다음과 같습니다 : 감염, 혈전증, 간 동맥 협착 또는 정맥.

민간 요법으로 치료

황달을 제거하려면 민간 요법으로 치료해야합니다. 길버트 증후군은 간 질환이기 때문에 치료는 다양한 주입, 달인 및 차의 사용으로 구성됩니다.

주입을위한 인기있는 요리법 :

  1. 1 큰술을 가져 가라. 엘 건조하고 잘게 썬 치커리, 500ml의 끓인 물을 부어 저온에 놓으십시오. 주입은 약 30 분 동안 요리해야하며, 치료법은 1 시간 동안 고집됩니다. 주입이 냉각되면 긴장을 풀고 하루에 3 번 50 ml를 섭취하십시오.
  2. 냄새가 좋은 보리 한 스푼에 200ml의 냉수를 부어 넣습니다. 약은 1 박 동안 주입됩니다. 낮에는 술을 마셔야합니다.
  3. 잘게 잘린 우유 엉겅퀴 50g을 좋은 보드카 500ml에 붓습니다. 약은 2 주 동안 주장했다. 주기적으로 제품을 혼합해야합니다. 식사 전에 하루에 4 번 의료 주입하십시오. 사용 방법 : 100 ml의 물에 20-30 방울의 제품을 희석하십시오..
  4. 으깬 500mg의 양 고추 냉이 뿌리는 끓는 물에 부어 넣습니다. 하루가 지나면 제품을 필터링하십시오. 식사 전에 50ml를 섭취하십시오. 치료 과정은 7 일입니다.

차를 준비하기 위해 옥수수 낙인, elecampane, 금송화, 매자 나무, dogrose, 우유 엉겅퀴 및 세인트 존스 워트와 같은 약용 식물이 사용됩니다. 이 허브를 기반으로 한 달인은 개별적으로, 교대 및 조립으로 사용할 수 있습니다.

길버트 증후군에 대한 효과적인 달인

약초 사와 전통 치료사는 약용 식물에서 달인에 대한 많은 요리법을 제공합니다. 그들은 준비하기가 매우 간단하고 주장 할 필요가 없습니다. 집에서 민간 요법을 준비 할 때 가장 중요한 것은 복용량을 관찰하는 것입니다. 요리법 :

  1. 황달에 대한 훌륭한 치료법은 불멸의 달인입니다. 분쇄 된 식물 20g을 물 1 리터에 붓고 절반의 양의 냄비가 냄비에 남을 때까지 끓입니다. 하루에 3 번 100 ml의 주입을 마 십니다. 황달이 지나갈 때까지 국물을 사용하십시오.
  2. 가시 타타르 닉은간에 매우 유용합니다. 우유 엉겅퀴는 보편적 인 식물로 간주됩니다. 국물의 준비를 위해 3 큰술. 엘 분쇄 된 씨앗은 0.5 리터의 물을 부어 넣습니다. 물이 빨리 끓지 않도록 수조에 제품을 넣으십시오. 약을 40-60 분 동안 끓여서 체액의 양을 절반으로 줄여야합니다. 식힌 다음 국물을 걸러냅니다. 약 20ml를 하루에 3 번 복용하십시오. 먹기 전에 달인을 사용하는 것이 좋습니다. 이 치료법으로의 치료는 황달이 지날 때까지 최대 2 개월 지속됩니다..

의약품, 주입 제, 차 및 달인 외에도 종합 비타민제를 복용해야합니다.

라이프 스타일, 다이어트 및 다이어트

불행히도식이 음식은 지속적으로 관찰되어야 재발이 발생하지 않습니다.

이 표는 길버트 증후군에서 허용되는 음식과 금지 된 음식을 보여줍니다.

허용 된 제품금지 된 제품
발효 구운 우유와 케 피어 1 % 지방.매운 짭짤한 단단한 치즈. 고지방 우유, 사워 크림, 케 피어 및 발효 구운 우유.
저지방 품종의 삶은 닭고기, 쇠고기 간, 구운 고기, 고기 스테이크 및 미트볼.지방 고기, 생선, 가금류.
버섯, 진주 보리, 귀리 수프, 닭고기 스톡, 야채 스프.겨. 훈제 음식.
귀리와 콘플레이크, 삶은 감자, 메밀, 쌀.콩류 (완두콩, 콩, 렌즈 콩, 콩).
버터와 해바라기 오일.돼지 고기와 쇠고기 지방.
어제의 호밀 빵.초콜릿, 패스트리, 달콤한 머핀.
약한 차, 설탕에 절인 과일, 젤리, 과일 음료, 녹차.코코아, 강한 커피, 알코올.
오믈렛 에그.매운 양념, 구매 한 소스, 케첩, 마요네즈.
당근, 배, 브로콜리, 콜리 플라워 및 신선한 과일.시금치, 마늘, 무, 밤색, 향신료.

길버트 증후군 진단을받은 사람은 들어 올릴 수 없으며 신체에 큰 부담을줍니다. 장시간 작업 후 상태가 크게 악화 될 수 있습니다..

일 사이에 휴식을 취하고 심한 정신 감정적 스트레스를 피하십시오.

길버트 증후군은 혈액에서 빌리루빈 양이 증가하는 간 질환입니다. 특별한 치료가 필요하지 않습니다..

치료에서 가장 중요한 것은 일관성과 규칙 성입니다. 새로운 증상에 대해 의사에게 알리십시오. 무시할 부호가 없습니다.

길버트 증후군

길버트 증후군의 위험은 무엇이며 간단한 단어로 무엇입니까?

길버트 증후군 (Gilbert 's disease)은 빌리루빈 대사를 위반하는 것이 특징 인 유전 병리학입니다. 총 질병 수의 질병은 매우 드문 것으로 간주되지만 유전 질환 중 가장 흔합니다..

임상의는이 장애가 여성보다 남성에서 더 자주 진단된다는 것을 발견했습니다. 악화의 피크는 2 세에서 13 세 사이의 연령 범주에서 발생하지만 질병이 만성적이므로 모든 연령에서 발생할 수 있습니다.

예를 들어 건강에 해로운 생활 습관 유지, 과도한 운동, 무분별한 약물 치료 등의 많은 소인이 특징적인 증상의 발병 원인이 될 수 있습니다..

간단한 단어로 무엇입니까?

간단히 말해서, 길버트 증후군은 빌리루빈 이용 장애가 특징 인 유전 질환입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 잘못 중화시키고 몸에 축적되기 시작하여 질병의 다양한 증상을 유발합니다. 그것은 프랑스 위장병 전문의-Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927)와 1901 년 그의 동료들에 의해 처음 설명되었습니다..

이 증후군은 증상과 증상이 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사에서 빌리루빈 수치가 높아질 때까지 병리가 있는지 알지 못합니다.

미국 국립 보건원 (National Institute of Health)에 따르면 미국에서는 인구의 약 3 %에서 7 %가 길버트 증후군을 앓고 있습니다. 증후군은 남성들에게 더 일반적입니다.

개발 이유

이 증후군은 간 효소 중 하나 인 우린 디 포스페이트-글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 (또는 빌리루빈 -UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치에서 두 부모로부터 두 번째 염색체 결함이있는 사람들에서 발생합니다. 이것은이 효소의 함량을 80 %로 감소시킵니다. 따라서 더 간접적 인 뇌 빌리루빈을 결합 분획으로 변환하는 작업이 훨씬 나쁩니다..

유전자 결함은 다른 방식으로 발현 될 수 있습니다 : 빌리루빈 -UGT1A1 위치에서, 2 개의 여분의 핵산의 삽입이 관찰되지만, 수회 발생할 수있다. 질병 경과의 심각성, 악화 기간 및 복지 기간은 이것에 달려 있습니다. 표시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 대사가 변할 때 청소년기에서만 느껴집니다. 이 과정에서 정확하게 안드로겐의 적극적인 영향으로 인해 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다..

전달 메커니즘을 상 염색체 열성이라고합니다. 이것은 다음을 의미합니다.

  1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 비정상적인 유전자는 모든 성별의 사람에게 나타날 수 있습니다.
  2. 각 사람은 각 염색체를 쌍으로 가지고 있습니다. 그가 2 개의 불완전한 2 차 염색체를 가지고 있다면 길버트 증후군이 나타날 것입니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자 좌의 짝 염색체에 위치하면 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상이있는 사람은 운반자가되어 자녀에게 전염시킬 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병이 나타날 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 왜냐하면 두 번째 유사한 염색체에 우성 대립 유전자가 존재하면 사람은 결함의 운반자가 될 것입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다 : 인구의 최대 45 %가 유전자에 결함이 있으므로 두 부모에게서 전염 ​​될 가능성이 상당히 큽니다..

길버트 증후군의 증상

문제의 증상은 두 가지 그룹으로 나뉩니다-필수 및 조건부.

길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다.

  • 명백한 이유없이 일반적인 약점과 피로;
  • 눈꺼풀 영역에 노란색 플라크가 형성됩니다.
  • 수면이 방해받습니다-얕고 간헐적입니다.
  • 식욕 감소;
  • 악화 된 후에 빌리루빈이 감소하면 때때로 나타나는 노란 피부 부위, 눈의 공막이 노랗게 변하기 시작합니다..

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

  • 근육통;
  • 피부의 가려움증;
  • 상지의 간헐적 떨림;
  • 과도한 발한;
  • 오른쪽 hypochondrium에서 식사와 상관없이 무거움이 느껴집니다.
  • 두통과 현기증;
  • 무관심, 과민성-심리적 배경의 장애;
  • 팽만감, 메스꺼움;
  • 대변 ​​장애-환자는 설사를 염려합니다.

길버트 증후군이 완화되는 기간 동안 일부 조건부 증상이 전혀 없을 수 있으며 문제가있는 환자의 3 분의 1은 악화 기간 동안에도 결석합니다..

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하기 위해 다양한 실험실 검사가 도움이됩니다.

  • 혈액의 빌리루빈-총 빌리루빈의 정상적인 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군으로 간접 빌리루빈 총 증가.
  • 일반적인 혈액 검사-혈액에는 망상 적혈구 증 (미성숙 적혈구 함량이 높음)과 경증 빈혈이 있습니다-100-110g / l.
  • 혈당의 생화학 적 분석-혈당-정상 또는 약간 감소, 혈액 단백질-정상 한계 내, 알칼리성 포스파타제, AST, ALT-정상, 티몰 검사 음성.
  • 소변의 일반적인 분석-이상이 없습니다. 소변에 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
  • 혈액 응고-프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간-정상 한계 내.
  • 바이러스 성 간염의 마커-결석.
  • 간 초음파.

Dabin-Johnson 및 Rotor 증후군으로 길버트 증후군의 감별 진단 :

  • 확대 간-일반적으로 약간;
  • 빌리 루비 누리 아는 없다.
  • 소변에서 코프로 포르피린의 증가-아니오;
  • 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성-감소;
  • 비장 비대-아니오;
  • 오른쪽 hypochondrium의 통증-드물지만-아프다.
  • 피부 가려움증-결석;
  • 담낭 조영술은 정상입니다.
  • 간 생검-리포 푸신의 정상 또는 침착, 지방 변성;
  • Bromosulfalein 테스트-종종 표준, 때로는 약간의 클리어런스 감소;
  • 혈청 빌리루빈 증가-주로 간접적 (미 결합).

또한 진단을 확인하기 위해 특수 테스트가 수행됩니다.

  • 금식 시험.
  • 48 시간 동안 금식하거나 음식의 칼로리 함량 (하루에 최대 400kcal)을 제한하면 유리 빌리루빈이 급격히 증가합니다 (2-3 배). 결합되지 않은 빌리루빈은 시험 첫날과 이틀 후에 공복시에 결정됩니다. 간접 빌리루빈의 50-100 % 증가는 양성 검사를 나타냅니다.
  • 페노바르비탈이 포함 된 샘플.
  • 5 일 동안 3 mg / kg / day의 용량으로 페노바르비탈을 투여하면 바인딩되지 않은 빌리루빈 수치를 낮추는 데 도움.
  • 니코틴산 테스트.
  • 50mg의 용량으로 니코틴산을 정맥 주사하면 3 시간 동안 혈액 내 미 결합 빌리루빈 양이 2 ~ 3 배 증가합니다..
  • 리팜피신 샘플.
  • 리팜피신 900 mg을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 간이 경피적으로 천공 될 수있는 진단인지 확인하십시오. 구두점의 조직 학적 검사는 만성 간염 및 간경변의 징후가 없음을 보여줍니다..

합병증

증후군 자체는 합병증을 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 유형의 황달과 다른 황달을 구별하는 것이 중요합니다..

이 환자 그룹에서 알코올, 약물 및 일부 항생제 그룹과 같은 간독성 인자에 대한 간 세포의 민감성이 증가한 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인이있는 경우 간 효소의 수준을 제어해야합니다.

길버트 증후군 치료

여러 달, 몇 년, 심지어 평생 지속될 수있는 완화 기간에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기서 주요 임무는 악화를 방지하는 것입니다. 식이 요법, 일과 휴식의 요법을 따르고 차갑지 않고 신체 과열을 피하고 높은 부하와 통제되지 않은 약물을 배제하는 것이 중요합니다.

약물 치료

황달 발병으로 길버트 질환 치료에는 약물 과식이 요법이 포함됩니다. 사용 된 의약품 중 :

  • 알부민-빌리루빈을 감소시키기 위해;
  • 구토 방지-구역 및 구토가있는 경우 징후에 따라.
  • 바르비 투르 산염-혈액의 빌리루빈 수준을 낮추기 위해 (수리 탈, Fiorinal);
  • 간 보호제-간 세포를 보호하기 위해 (Heptral, Essential Forte);
  • choleretic 약물-피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Carsil", "Cholenzym");
  • 이뇨제-소변으로 빌리루빈의 배설 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
  • 장 흡수제-장에서 빌리루빈을 제거하여 빌리루빈의 양을 줄입니다 (활성탄, Polyphepan, Enterosgel);

환자는 질병의 경과를 모니터링하고 치료에 대한 신체의 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 검사를 적시에 전달하고 의사를 정기적으로 방문하면 증상의 심각성을 줄일뿐만 아니라 간염 및 담석 질환과 같은 심각한 신체 병리를 포함한 합병증을 예방할 수 있습니다.

용서

완화가 있더라도 환자는 어떠한 경우에도“이완”되어서는 안됩니다. 길버트 증후군의 또 다른 악화를 예방하기 위해주의를 기울여야합니다.

첫째, 담관을 보호해야합니다-담즙의 정체와 담즙 방광에 돌이 형성되는 것을 방지합니다. 이러한 절차에 대한 좋은 선택은 choleretic 허브, Uroholum, Hepabene 또는 Ursofalk 준비입니다. 일주일에 한 번 환자는 "맹인 소리"를해야합니다-공복시 자일리톨 또는 소르비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽에 누워서 30 분 동안 가열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한 식단을 선택해야합니다. 예를 들어, 길버트 증후군이 악화되는 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자에게는 이러한 제품 세트가 있습니다..

영양물 섭취

식이 요법은 질병이 악화되는 동안뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다..

다음을 사용하는 것은 금지되어 있습니다 :

  • 지방이 많은 육류, 가금류 및 생선;
  • 달걀
  • 매운 소스와 향신료;
  • 초콜릿, 과자;
  • 커피, 코코아, 강한 차;
  • 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩의 주스;
  • 매운 음식, 소금에 절인 음식, 튀긴 음식, 훈제 음식, 통조림 식품;
  • 지방 함량이 높은 전유 및 유제품 (크림, 사워 크림).

사용 가능 :

  • 모든 종류의 곡물;
  • 어떤 형태의 야채와 과일;
  • 지방 유제품이 아님;
  • 빵, 비스킷 비스킷;
  • 육류, 가금류, 지방이 아닌 생선;
  • 갓 짜낸 주스, 과일 음료, 차.

예보

질병의 진행 상황에 따라 예후는 유리합니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 사망률이 증가하지는 않습니다. 간에서의 진행성 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 생명 보험은 일반적인 위험 그룹에 속합니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민으로 치료하면 빌리루빈 수치가 정상으로 감소합니다. 환자는 간염, 반복 된 구토 및 식사 생략 후 황달이 발생할 수 있음을 경고해야합니다..

다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 약물 등)에 대한 환자의 높은 감도가 주목되었습니다. 아마도 담도, 담석 질환, 정신 장애에서 염증이 발생할 수 있습니다. 이 증후군이있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 마찬가지로, 자녀를 가질 예정인 부부의 친척이 증후군으로 진단되면이를 수행해야합니다.

예방

길버트 병은 유전 된 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 부모는 운반자 일 수 있으며 편차의 징후를 나타내지 않기 때문에 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 주요 예방 조치는 악화를 방지하고 완화 기간을 연장하는 데 있습니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 유발하는 요인을 제거함으로써 달성 될 수 있습니다..

길버트 증후군은 일반적으로 알려진 것만 큼 무해합니다?

“유해한”음식과 알코올을 섭취 한 후 피부 나 눈의 황색이 나타나는 경우, 사람은 자신이나 다른 사람의 프롬프트를 감지 할 수 있습니다. 아마도 그러한 현상은 다소 불쾌하고 위험한 질병 인 길버트 증후군의 징후 일 것입니다. 그녀는 또한 피부에 노란 색조를 가진 환자가 그를 보러 왔거나 건강 검진 중에 소위 "간 검사"를 통과 한 경우 전문의의 의사에게 의심 될 수 있습니다.

길버트 증후군은 간 효소의 유전자 결정 결함으로 인해 발생하는 빌리루빈 대사의 위반이며 양성 고 빌리루빈 혈증의 발달로 이어집니다.

길버트 병은 혈액에서 빌리루빈 수치가 약간 증가하고 황달이 발생하는 것이 특징입니다. 유전성 색소 간염 (비염증성 간 질환)의 가장 흔한 형태입니다. 대부분의 경우 임상 증상은 12 세에서 30 세 사이에 발생합니다. 사춘기 어린이 의이 병리의 발달은 빌리루빈의 이용에 대한 성 호르몬의 영향과 관련이 있습니다.

길버트 증후군은 남성들 사이에서 주로 흔합니다. 유럽 ​​인구의 유병률은 약 2-5 %입니다. 간 기능 장애로 이어지지는 않지만 담석 질환의 위험 요소입니다..

길버트 증후군의 원인

이 증후군은 간 효소 중 하나의 형성을 담당하는 유전자의 두 번째 염색체 결함을 부모로부터 물려받은 사람들에게만 나타납니다..

이 병리의 전달 메커니즘을 상 염색체 열성이라고합니다. 이것은 성 염색체 (X 또는 Y)와 관련이 없음을 의미합니다. 즉, 어떤 성별의 사람에게도 결함이있는 유전자가 발생할 수 있습니다. 따라서 결함이있는 두 번째 염색체가 두 개이면 증후군이 나타납니다. 그러나 건강한 유전자가 한 쌍의 염색체에서 같은 지역에 위치하면 사람은 병리학 적 운반자가되어 자녀에게 전염시킬 수 있습니다.

안드로겐 (남성 호르몬)은 간 효소의 합성에 큰 영향을 미칩니다. 따라서 사춘기가 시작된 십대 기간, 즉 호르몬 구조 조정에 질병의 첫 징후가 나타납니다. 이 때문에 길버트 증후군은 남성에서 가장 자주 진단됩니다..

이 질병의 발병을 유발할 수있는 요인은 다음과 같습니다.

  • 다량의 알코올뿐만 아니라 지방이 많은 음식의 빈번한 소비;
  • 특정 약물 (파라세타몰, 아스피린, 스트렙토 마이신, 리팜피신)의 규칙적인 사용;
  • 글루코 코르티코 스테로이드로 치료;
  • 단백 동화 약물의 장기간 사용;
  • 최근의 외과 개입;
  • 과도한 신체 활동;
  • 만성 과로, 빈번한 스트레스, 신경증, 우울증;
  • 굶주림.

길버트 증후군의 발달 메커니즘

빌리루빈은 눈의 피부와 공막을 황색으로 염색하는 헤모글로빈으로 형성됩니다. 120 일 후 적혈구는 비장에서 분해되어 철 함유 비 단백질 화합물 (헴)과 단백질 글로빈이 방출됩니다. 후자는 성분으로 분해되어 혈액에 흡수됩니다. 헴은 차례로 지용성 간접 빌리루빈을 형성합니다..

악화의 경우, 피부는 더 황토색을 얻습니다. 몸 전체 또는 특정 부위가 노란색으로 변할 수 있습니다-비 삼각 삼각형, 손바닥, 발, 겨드랑이. 빌리루빈은 독성 기질이기 때문에 신체는이를 중화 시키려고합니다. 이를 위해 그는 혈액의 주요 단백질 인 알부민에 결합하여 간접 분획을 간으로 옮깁니다..

글루코로 네이트가 결합하여 독성과 수용성이 떨어집니다. 이 빌리루빈은 결합 또는 직접이라고하며 소변 및 장 내용물로 배설됩니다..

설명 된 과정을 위반하면 혈액에서 지용성 간접 빌리루빈 수준이 증가합니다. 그것은 신체의 많은 세포에 아주 쉽게 침투하여 일시적으로 가장 중요한 과정을 방해합니다. 60 μmol / L 내에서 증가하는 동안 말초 조직 세포가 영향을받습니다. 수준이 높으면 뇌에 침투하여 중요한 프로세스의 구현을 담당하는 구조에 영향을 줄 수 있습니다..

길버트 증후군의 증상

길버트 증후군의 임상 증상은 원칙적으로 12 세 이상의 어린이에게서 발생하며 질병의 진행 과정은 기복이 있습니다. 그것은 공막의 간신히 눈에 띄는 아질 성에서 피부와 점막의 밝은 노란색에 이르기까지 다양한 심각성의 황달이 특징입니다. 에피소드는 갑자기 발생하며 일반적으로 자극 요인에 노출 된 후 심화되고 독립적으로 해결됩니다. 신생아 에서이 병리의 증상은 신생아 (생리) 황달과 유사 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 눈꺼풀의 xanthelasms (양성 노란색 지방 성장)가 발생할 수 있습니다.

이 증후군이있는 대부분의 환자는 오른쪽 hypochondrium의 무거움과 복강의 불편 함을 호소합니다. 또한 식물성 장애 (수면 부족, 피로, 발한) 및 소화 불량 증상 (메스꺼움, 식욕 부진, 헛배 부름)이 발생할 수 있습니다. 20 %의 경우 간이 약간 증가하고 비장, 담낭염 또는 담낭 기능 장애의 10 %가 관찰 될 수 있습니다.

길버트 증후군 환자의 약 3 분의 1은 전혀 불만이 없습니다. 증상이 중요하지 않으면 질병이 오랫동안 눈에 띄지 않을 수 있습니다.

따라서 길버트 증후군을 악화시키기 위해서는 다음과 같은 증상이 필요합니다.

  • 공막 및 / 또는 피부의 주기적 황변;
  • 식욕 상실;
  • 수면 장애;
  • 빠른 피로감;
  • 크 산텔 라스 마.

비특이적 증상도 관찰 될 수 있습니다.

  • 발한
  • 오른쪽 hypochondrium의 무거움;
  • 구역질;
  • 속쓰림;
  • 공허;
  • 두통 및 근육통;
  • 가려운 피부;
  • 설사 또는 변비;
  • 현기증;
  • 전반적인 약점;
  • 냉담 또는 과민성;
  • 떨리는 사지;
  • 수면 장애;
  • 우측 hypochondrium의 압축 통증;
  • 식은 땀, 구역 및 심계항진으로 인한 공황 발작.

일반적으로 복지 기간에는 임상 증상이 전혀 없으며 약 3 분의 1은 악화 중에도 증상이 나타나지 않습니다. 후자는 다른 빈도로 발생하며 라이프 스타일, 음식의 성격 및 신체 활동에 달려 있습니다. 질병의 재발은 2 주 동안 치료없이 가을과 봄에 가장 자주 발생합니다..

임산부와 어린이의 길버트 병 과정의 특징

길버트 증후군은 임신 금기 사항이 아닙니다. 여성은 건강한 아기를 성공적으로 견디고 낳을 수 있습니다. 그러나 한쪽 또는 양쪽 부모에 병리가있는 경우 의사와 유전 학자와 상담해야합니다. 필요한 경우, 그는 아픈 아이를 가질 위험의 백분율을 확립하기 위해 DNA 검사를 임명 할 것입니다. 이 질환을 앓고있는 부모에게서 태어난 어린이의 절반에서 유전 적 결함이 발견됩니다.

임신 기간 동안 여성은식이 요법을 엄격히 준수하고 혈액의 빌리루빈 수치를 정상화하도록 설계된 약물을 복용해야합니다. 그러나 약물 사용에주의를 기울여야합니다. 약물 중 일부는 태아의 성장 및 발달 장애, 유산 발생 및 부분적 또는 완전한 낭성 드리프트뿐만 아니라 합병증의 발병을 일으킬 수 있기 때문에.

신생아의 경우 피부 황변이 매우 흔합니다. 길버트 증후군이있는 경우 부모 중 하나는 이것이 유전 적 돌연변이에 의한 것이며 기능적 장애와 관련이 없는지 확인하기 위해 반드시 유전 연구를 수행해야합니다.

길버트 병을 앓고있는 어린이의 경우 피부뿐만 아니라 눈에 보이는 모든 점막에서도 현저한 황색이 나타납니다. 위 눈꺼풀의 세분성이 관찰 될 수 있습니다. 이 질병은 순환하는 경향이 있습니다. 악화없이 임상 증상이 완전히 없습니다..

길버트 증후군 진단

길버트 병을 진단하기 전에 황달이 동반 될 수있는 다른 질환 (예 : 용혈성 빈혈, 간염, 간경변, 윌슨-코노 발 로프 병 등)은 배제해야합니다..

일반적으로 진단은 설문 조사 및 신체 검사로 시작됩니다. 의사는 환자에게 질병의 진행 과정과 증상이 처음 발견 된 시점 (예 : 기아, 신체 활동 또는 이전 감염 후)에 황달을 감지하기 위해 피부, 눈 공막 및 점막을 검사합니다..

실험실 연구 방법은 다음과 같습니다.

  • 일반 혈액 검사 (KLA);
  • 일반적인 소변 분석 (OAM);
  • 빌리루빈에 대한 혈액 검사;
  • 혈액의 생화학 적 분석 : 총 단백질, ALT, AST, 알칼리성 포스파타제, GGTP 수준 (정상 또는 증가 할 수 있음);
  • 스 테르 코 빌린의 대변 분석;
  • B 형 간염 바이러스 마커, C, D;
  • DNA 분석
  • 기아가있는 샘플 (환자는 음식을 2 일 동안 소비하며 총 에너지 값은 하루 400 kcal입니다);
  • 니코틴산, 페노바르비탈 및 브로 모술 레인 샘플이 포함 된 샘플.

기기 진단 방법에는 다음이 포함됩니다.

  • 복부 초음파의 초음파 검사;
  • 식도 위장관 내시경 검사 (EFGDS);
  • 조직 샘플의 추가 조직 학적 검사 및 만성 간염 또는 간경변의 배제를 목표로 수행 된 경피 천자 간 생검 (CKBP);
  • 복부 장기의 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔;
  • 탄성 검사.

길버트 증후군 치료

의사는 환자의 상태, 빌리루빈 수치 및 완화 율에 따라 치료의 필요성을 결정합니다.

간접 빌리루빈 수치가 60 μmol / L를 초과하지 않으면 졸음, 메스꺼움 또는 구토, 행동 변화, 잇몸 출혈과 같은 증상이없고 약간의 황변 만 나타나지만 약물 치료는 수행되지 않습니다. 광선 요법, 다이어트 요법 및 흡착제 복용에만 사용 가능.

또한이 질병을 앓고있는 환자는 태닝을 피하고 햇빛에 노출되었을 때 자외선 차단제로 피부를 보호해야합니다..

간접 빌리루빈이 80 μmol / l를 초과하는 경우, 페노바르비탈은 환자에게 2 ~ 3 주 동안 처방됩니다 (이 약물은 졸음을 유발하기 때문에 운전과 작업이 금지됩니다). 그 함량은 있지만 최면 효과가 적은 다른 약물을 사용할 수 있습니다..

소 운동 제, 염산 (예 : 오메프라졸)의 생성을 감소시키는 양성자 펌프 억제제, 장 운동성을 정상화하는 약물 (Motilium)도 처방됩니다..

다이어트 요법

빌리루빈 수치가 80 μmol / l 이상이면식이는 이미 더 엄격합니다. 저지방 육류, 생선, 코티지 치즈 및 무 지방 신 우유 음료, 말린 빵, 달콤한 차, 과일 음료, 무 사워 주스, 신선하고 구운 야채와 과일.

매운 음식, 지방 음식, 훈제 음식 및 통조림 식품, 초콜릿 및 머핀을 먹는 것은 엄격히 금지되어 있습니다. 또한 커피, 코코아 및 알코올을 마실 수 없습니다..

병원 치료

빌리루빈 수치가 너무 높거나 환자가 더 잘 수면을 취하지 않으면 식욕, 메스꺼움, 악몽의 감소가 걱정되어 병원에서 입원이 필요합니다. 간 보호 제가 정맥 내로 투여되고, 흡착제의 올바른 섭취를 모니터링하며, 간 손상이 처방 될 때 발생하는 독성 물질의 영향을 차단하는 락툴 로스 제제가 도움이됩니다..

이 경우 다이어트는 매우 유기적입니다. 동물성 단백질 (계란, 고기, 생선 또는 코티지 치즈), 지방, 신선한 야채, 딸기 및 과일은 완전히 제거됩니다. 튀김, 시리얼, 구운 사과, 저지방 신 우유 제품 및 바나나없이 스프를 먹을 수 있습니다.

완화 기간에는 엄격한식이 요법이 필요하지 않으며 악화를 일으키는 제품 만 제외하면됩니다. 환자 의식이 요법에는 섬유질, 고기 및 생선, 탄산 음료, 과자 및 패스트 푸드가 풍부한 야채가 충분해야합니다. 알코올 음료는 완전히 제거해야합니다..

예방

그러한 유전 질환의 출현을 막는 것은 불가능합니다. 몇 가지 규칙을 따르는 경우에만 질병의 발병을 늦추거나 악화 기간을 더 드물게 만들 수 있습니다.

  • 식단에 더 많은 식물성 식품을 포함하여 건강에 좋은 음식을 섭취하십시오.
  • 햇볕에 덜;
  • 심한 육체 노동을 피하십시오.
  • 바이러스 성 질병으로 고통받지 않기 위해 성미;
  • 바이러스 성 간염을 유발하는 요인 (비보호 성, 약물 주사, 문신, 피어싱 등)을 배제하십시오..

길버트 증후군 어린이 예방 접종은 금기 사항이 아닙니다..

결론

길버트 병은 상당히 호의적으로 진행됩니다. 수년에 걸쳐 담관의 염증 인 담석증이 발생할 수 있으며 이는 환자의 작업 능력에 부정적인 영향을 미치지 만 장애의 징후는 아닙니다..

부부 에게이 증후군이있는 아이가 있다면 다음 임신을 계획하기 전에 의학 유전 학자와상의해야합니다. 부모 중 하나 가이 병리로 고통받는 경우에도 마찬가지입니다..

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